Mujdiabetes.cz - Odborné informace a pomoc diabetikům

Dědičnost a cukrovka

Při vstupním vyšetření se lékař ptá na onemocnění nejbližších příbuzných, aby mohl u nich onemocnění zachytit včas. Výskyt cukrovky v rodině je velmi cennou informací, která může ochránit ostatní členy rodiny. Je dobré, když víte poskytnout informaci i o prarodičích, jejich sourozencích, svých bratrech a sestrách s cukrovkou, o tom, či měli cukrovku všichni v rodině, kdy onemocnění začalo (např. jestli už v mladosti), či si podávali inzulín, případně víte o výskytu i o jiných onemocnění (jako např. onemocnění štítné žlázy anebo žláz s vnitřním vylučováním).

Při nejrozšířenějším typu cukrovky, kterým je diabetes mellitus (DM) 2. typu, je typický výskyt v některých rodinách. Riziko vzniku cukrovky u pacientů s diabetem mellitus 2. typu uvádí následující tabulka.

Příbuzenský vztah Riziko
Běžná populace 10 – 15 %
Jednovaječné dvojče pacienta s DM 2. typu 70 – 80 %
Neidentické dvojče 40 %
Sourozenci pacienta s DM 2. typu 25 – 40 %
DM 2. typu jednoho z rodičů 25 – 33 %
DM 2. typu obou rodičů 50 %

Pokud jste sami rodiče a máte cukrovku 2. typu, je vhodné, abyste o tom informaci i své děti.

Ve většině případů jde o geny, které dovolí vzniknout onemocnění, ale nevyvolají ho. Projeví se jen tehdy, pokud jsou přítomné rizikové faktory.

  • Výskyt jednoho z uvedených faktorů vyžaduje testování glykémie jednou ročně:
  • Výskyt cukrovky v přímém příbuzenstvu
  • Výskyt zvýšených hodnot krevního cukru v minulosti
  • Výskyt cukrovky v těhotenství
  • Zvýšená tělesná hmotnost anebo tloušťka
  • Zvýšené hodnoty krevního tlaku
  • Zvýšené hodnoty krevních tuků
  • Onemocnění srdce v přítomnosti anebo v minulosti

Všechny rizikové skupiny by měli mít vyšetřenou hladinu krevního cukru nalačno jednou ročně. V případě, že hladina přesahuje 5,6 mmol/l, doporučuje se vyšetření u specialisty-diabetologa, který stanoví diagnózu a další postup.

V případě, že hladina je 5,5 mmol/l a nižší, stačí zopakovat vyšetření o rok. Všechny ostatní, který mají nad 40 let a nemají zmíněné rizikové faktory cukrovky, by měli být vyšetřeni jednou za 3 roky. K základnímu vyšetření patří kromě hladiny krevního cukru i vyšetření hladiny cholesterolu, triacyglycerolu (krevních tuků) a měření krevního tlaku.

Základním vyšetřením je glukózo-toleranční test. Vypije se 75g glukózy. Vyšetření se stanovuje z odběru ze žíly. Pacient má cukrovku, pokud je hodnota cukru v krvi nalačno víc než 7,0 mmol/l a 2 hodiny po zátěži víc než 11 mmol/l. Hodnota mezi 5,6 – 7 se nazývá hraniční glykémie nalačno a hodnoty po zátěži mezi 7,8 – 11 se nazývá porucha glukózové tolerance. Pokud pacient nezmění životní styl, při obou stavech je vysoké riziko rozvoje cukrovky.

Dědičnost a diabetes mellitus 1. typu

Víc než 90% pacientů s DM 1. typu nemá příbuzného s cukrovkou. Riziko vzniku u dětí a sourozenců diabetes je 10 až 15krát vyšší než v běžné populaci. Genetická náchylnost na vznik onemocnění není dostatečnou podmínkou vzniku onemocnění.

Příbuzenský vztah Riziko
Běžná populace 0,4 – 0,5 %
Identické dvojče s DM 1. typu 20 – 50 %
Vznik onemocnění před 2. rokem života 25 %
Vznik onemocnění po 25. roku života 10 %
Sourozenec se stejnými geny 12 – 24 %
Sourozenec se stejnou polovinou genů 4 – 7 %
Sourozenec s odlišnými geny 1 – 2 %
Otec s DM 1. typu 4 – 6 %
Matka se zjištěným DM 1. typu ve věku < 25 let 4 %
Matka se zjištěným DM 1. typu > 25 let 1 %
DM 2. typu oba rodiče 20 – 30 %
Rodiče s onemocněním žláz s vnitřním vylučováním (PAS) PAS – polyendokrinní autoimunitní syndrom. Jde o současné postižení vícero endokrinních žláz, nejčastěji štítné žlázy. Vyskytuje se u jednoho ze sedmi diabetiků. 50 %

Jsou i typy cukrovky, při kterých se onemocnění přenáší. Tehdy jde o poruchu genu. Dnes se uvedené geny dají testovat. Pro tyto typy bývá charakteristický výskyt ve vícero generacích po sobě, výskyt i u sourozenců, mírnější nástup než i průběh cukrovky. Při rozpoznání těchto forem je možné cukrovku léčit tabletami (deriváty sulfonylmočoviny).

Na Slovensku se dá udělat genetické vyšetření při podezření na genetickou formu diabetu v laboratoři Diabgene, Ústav experimentální endokrinologie SAV, Bratislava. www.diagbene.sk